Meskipun thalassemia dapat memperpendek harapan hidup, dengan transfusi darah secara teratur (dikombinasikan dengan obat pengkelat besi, yang mencegah kelebihan zat besi dari transfusi ini) banyak pasien berumur panjang, dan beberapa pasien Dr. Kittiphong berumur lebih dari 70 tahun.
Thalassemia dapat disembuhkan melalui transplantasi sel induk. Meskipun banyak rumah sakit di Thailand yang dapat melakukan prosedur ini, prosedur ini hanya ditawarkan untuk kasus talasemia beta yang parah, dan jarang dilakukan, karena risikonya: Dr. Kittiphong mengatakan ada risiko dua persen bahwa tubuh Anda menolak transplantasi. , menyebabkan kematian.
Sebuah perusahaan bernama Bluebird Bio juga telah mengembangkan terapi gen untuk penderita talasemia beta. Namun ini merupakan proses yang menantang: thalassemia dapat disebabkan oleh satu dari ratusan mutasi; Gen spesifik yang cacat perlu diidentifikasi sebelum dapat diperbaiki. Biayanya juga antara 30 dan 40 juta baht (£680,000-£910,000), menjadikannya sangat mahal di sebagian besar Asia Tenggara, kata Dr Kittiphong.
Saat ini sedang dilakukan uji klinis untuk alat pengeditan gen baru: di Inggris, terjadi kegembiraan pada bulan Agustus ketika diumumkan bahwa alat pertama yang menggunakan teknologi Crispr akan tersedia bagi pasien talasemia beta melalui NHS. Hal ini terjadi setelah Inggris menjadi negara pertama di dunia yang mengizinkan penggunaan terapi Crispr pada pasien pada November lalu.
Proses yang disebut Casgevy dan dikembangkan oleh perusahaan Vertex ini tidak menargetkan mutasi genetik spesifik pada sel induk, melainkan memerintahkan tubuh untuk berhenti memproduksi hemoglobin dewasa dan mulai memproduksi hemoglobin janin. Ini adalah apa yang digunakan tubuh kita saat berada di dalam rahim, namun saklar genetik diaktifkan setelah kita lahir.
Namun karena talasemia beta hanya mempengaruhi hemoglobin orang dewasa, mematikan saklar ini akan menyembuhkan kelainan tersebut. Dalam uji klinis internasional, 93 persen pasien talasemia beta tidak memerlukan transfusi darah setidaknya selama satu tahun setelah menerima pengobatan.
“Saya pikir ini adalah pendekatan yang lebih baik karena bersifat universal,” kata Dr. Kittiphong. “Tetapi jenis pengobatan ini hanya tersedia di Thailand melalui uji klinis.”
