Dalam pidatonya baru-baru ini, Ketua Hakim India DY Chandrachud berbicara tentang Nemaline Myopathy, suatu kondisi genetik yang dialami oleh putri angkatnya. “Anak-anak kami lahir dengan miopati nemaline. Kurangnya kesadaran tentang miopati di kalangan dokter, perawat dan orang tua. Setiap orang hidup dengan rasa penyangkalan diri. Itu keluarga Anak-anak merasa tidak ada yang salah dengan tempat mereka dilahirkan. Bahkan lembaga-lembaga besar di India kekurangan fasilitas ujian,” katanya.
Bahkan ketika ada fasilitas pengujian seperti Lucknow, “tes diagnostiknya sangat menyakitkan dan menyiksa sehingga kami diberitahu bahwa mereka akan menghapus beberapa tes. jaringan Dari seorang anak tanpa anestesi.” “Ini sangat menyakitkan. Saya masih ingat saat kedua anak itu diuji. Setelah anak tertua mengikuti ujian, menderita karena ujian tersebut, yang dia katakan dalam kesakitan itu hanyalah — ‘Jangan biarkan adikku mengikuti ujian’. Di Uttarakhand, kurangnya pemeriksaan yang memadai, kurangnya sekolah,” kenang Hakim Chandrachud pada Konsultasi Nasional Tahunan ke-9 Para Pemangku Kepentingan tentang ‘Perlindungan Hak-Hak Anak Penyandang Disabilitas dan Penghukuman Disabilitas’ yang diselenggarakan oleh Komite Keadilan Anak Agung.
DY Chandrachud berbicara tentang putrinya (Foto ekspres oleh Tashi Tobgyal)
Mengambil inspirasi dari wahyu Hakim Chandrachud, mari kita lihat kondisi ototnya.
Miopati nemalin, juga dikenal sebagai miopati batang atau miopati batang nemalin, adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi otot rangka, menyebabkan kelemahan otot dan gejala terkait lainnya.
Dr Mansi Shah, konsultan ahli saraf, spesialis penyakit Parkinson dan gangguan pergerakan di Rumah Sakit Wockard, Mira Road, mengatakan bahwa seiring waktu hal itu melemahkan otot, mengurangi refleks terhadap situasi yang tiba-tiba atau menakutkan. “Miopati nemalin bersifat keturunan. Jika ada anggota keluarga atau kerabat Anda yang mengidap miopati nemalin, ini berarti kemungkinan besar Anda juga akan mengidapnya. Hal ini terutama disebabkan oleh mutasi genetik. Ini berdampak negatif terhadap protein yang penting untuk fungsi otot,” kata Dr Shah.
Kata “nemaline” berasal dari kata Yunani “nema”, yang berarti seperti benang, mengacu pada struktur seperti batang (badan nemaline) yang ditemukan di sel otot individu yang terkena. “Kondisi ini sangat jarang terjadi sehingga terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 kelahiran,” kata Dr Manisha Arora, direktur penyakit dalam di Rumah Sakit CK Birla di Delhi.
Orang dengan kondisi ini bisa mengalaminya dalam berbagai cara karakteristik, Kelemahan pada wajah, leher atau batang tubuh, termasuk kesulitan makan dan menelan, kelainan bentuk kaki, skoliosis, kelainan bentuk sendi, kesulitan bernapas dan penurunan tonus otot. “Namun, tingkat keparahan dan kondisi gejala yang dialami mungkin berbeda-beda pada setiap orang. Itu sebabnya diagnosis dini sangat penting sebelum kondisi mulai berkembang,” kata Dr Shah.
Dokter Anda mungkin melakukan beberapa pemeriksaan fisik untuk mencari miopati nemaline. Selain itu, ia mungkin juga merekomendasikan beberapa tes seperti pengujian genetik dan sebagainya untuk penilaian lanjutan Biopsi otot. Sayangnya, tidak ada obat untuk miopati nemaline. Namun dengan bantuan beberapa pengobatan, seseorang dapat mencoba mengelola kondisi dan gejalanya, kata Dr. Shah.
Dr Shah menekankan bahwa kondisi ini bersifat genetik dan seumur hidup dan tidak dapat dicegah. “Tetapi orang dapat mencoba pilihan pengobatan seperti terapi fisik dan okupasi untuk memperkuat otot yang lemah. Jika gejala Anda memburuk, segera temui dokter untuk mendapatkan pertolongan,” kata Dr. Shah.
Berbagai perawatan dapat membantu mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup:
Dr Arora berbagi:
* Dukungan pernapasan seperti ventilasi non-invasif (BiPAP) atau trakeostomi untuk mengatasi kesulitan bernapas
* Pembedahan untuk mengobati kontraktur sendi atau skoliosis
* Dukungan pemberian makan seperti nutrisi enteral melalui selang feeding untuk pasien dengan kesulitan menelan yang parah
* Terapi fisik dan latihan berdampak rendah untuk menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot
* Terapi wicara bagi penderita kesulitan bicara
* Alat bantu seperti kruk, penyangga atau kursi roda untuk membantu mobilitas
Penafian: Artikel ini didasarkan pada domain publik dan/atau informasi dari para ahli yang kami ajak bicara. Selalu konsultasikan dengan praktisi kesehatan Anda sebelum memulai rutinitas apa pun.
📣 Untuk berita gaya hidup lainnya, Klik di sini untuk bergabung dengan saluran WhatsApp kami Dan ikuti kami Instagram
