Sebuah keluarga di Queensland, Australia, dihadapkan pada menjual rumah impian mereka guna mengumpulkan uang untuk terapi penyelamatan nyawa putri mereka.
Tallulah Moon, 5 tahun, didiagnosis mengidap SPG56, penyakit otak degeneratif yang disebabkan oleh mutasi gen langka.
Tallulah adalah bayi yang sehat dan bahagia hingga tak lama setelah ulang tahunnya yang pertama, ia tiba-tiba mulai kehilangan keterampilan motoriknya.
IBU PANIK MENYELAMATKAN UJI KLINIS YANG DAPAT MENYEMBUHKAN PUTRINYA: ‘PERAWATANNYA DUDUK DI DALAM KULKAS’
“Dia mencapai semua pencapaiannya, dan kemudian tiba-tiba dia mengalami kemunduran yang sangat tajam – kemampuannya seperti jatuh seperti longsoran salju dari tebing, dan itu sangat menakutkan,” Golden Whitrod, ibu Tallulah Moon, mengatakan kepada Fox News Digital dalam sebuah wawancara. wawancara di depan kamera.
Tallulah Moon (kiri) telah didiagnosis menderita SPG56, penyakit neurodegeneratif yang sangat langka dan memburuk seiring berjalannya waktu. Ibunya, Golden Whitrod (kanan) berkomitmen untuk menemukan dan mendanai terapi genetik untuk menyelamatkan putrinya. (Misi Bulan Kita/Golden Whitrod; Fotografi Sara Climie)
“Dia berubah dari seorang gadis kecil yang bisa berjalan dan berbicara, menjadi tiba-tiba tidak bisa duduk sendiri, tidak bisa mengangkat tangannya ke atas bahu atau mengangkat lehernya,” kata Whitrod.
Menelan dan tersedak juga menjadi perhatian.
“Kami beralih dari menyaksikan anak cantik ini berkembang pada usia 14 bulan, hingga mengalami kemunduran hingga kemampuan anak berusia 4 bulan,” kenang Whitrod.
AYAH MENCIPTAKAN OBAT UNTUK MENYELAMATKAN ANAKNYA DARI PENYAKIT LANGKA, KINI KELUARGA LAIN TELAH MENDAPATKANNYA
Tallulah Moon juga ketakutan, tidak mampu memahami hilangnya kemampuannya.
“Saya ingat dia menatap kami seolah berkata, ‘Mengapa kamu tidak bisa membantu saya?’” kata ibunya. “Dan saya bisa merasakannya sebagai orang tua. Saya tidak tahu harus berbuat apa.”
Diagnosis yang menghancurkan
Pada awalnya, Whitrod berharap akan ada jalan keluar yang mudah atas apa pun yang menyebabkan kemunduran Tallulah.
Setelah enam bulan pengujian dan pemindaian, dokter melakukan studi genetik yang dikenal sebagai pengurutan genom utuh (WGS), yang mengarah pada diagnosis SPG56 oleh Tallulah Moon pada Agustus 2020.
Tallulah Moon, yang saat itu berusia 3 tahun, berfoto di rumah keluarga di Darwin, Australia, yang dijual oleh keluarga tersebut untuk mendanai misi mereka menyembuhkan putri mereka yang mengidap SPG56. (Misi Bulan Kita/Golden Whitrod)
SPG56 adalah jenis paraplegia spastik herediter (HSP) yang biasanya dimulai sekitar usia 1 atau 2 tahun dan memburuk seiring berjalannya waktu, menyebabkan kelemahan otot dan secara bertahap merampas kemampuan anak untuk berjalan, berbicara, berdiri, dan duduk, seperti yang terlihat pada kasus-kasus sebelumnya.
Pada stadium lanjut, penyakit ini dapat menyebabkan penurunan kognitif, kejang, dan bahkan ketidakmampuan menelan.
SPG56 adalah salah satu jenis HSP yang paling langka, menyerang kurang dari satu dari setiap juta anak, menurut statistik.
“Kami beralih dari menyaksikan anak cantik ini tumbuh subur di usia 14 bulan, hingga mengalami kemunduran hingga kemampuannya seperti anak berusia 4 bulan.”
Saat ini belum ada obat untuk penyakit ini.
“Para dokter mengatakan kepada kami, ‘cintai saja bayi Anda,'” kata Whitrod. “Mereka mengatakan tidak ada yang bisa mereka lakukan – tidak ada pengobatan.”
Tekad seorang ibu
Setelah “keluar dari kabut” pasca diagnosis, Whitrod membenamkan dirinya dalam penelitian, menjalin hubungan dengan keluarga lain yang anak-anaknya juga menderita penyakit genetik langka.
Salah satunya adalah Terry Pirovolakis, seorang ayah asal Kanada yang putranya didiagnosis mengidap SGP50, penyakit yang sangat mirip dengan SPG56 milik Tallulah Moon.
Pirovolakis segera memulai penelitian untuk menemukan terapi gen yang dapat membantu putranya.
Whitrod (kiri) bertemu dengan para ilmuwan di institut genetika dan dengan hati-hati membangun tim penelitiannya sendiri. (Misi Bulan Kita/Golden Whitrod)
Setelah bertemu dengan para ahli dari seluruh dunia, dia melikuidasi tabungan hidupnya dan membayar tim peneliti untuk mulai mengembangkan terapi tersebut. Pada tahun 2022, setelah upaya penggalangan dana besar-besaran, putranya menerima pengobatan satu kali, yang menghentikan perkembangan penyakit tersebut.
Mengikuti arahan Pirovolakis, Whitrod bertemu dengan para ilmuwan di lembaga genetika dan dengan hati-hati membangun tim penelitiannya sendiri.
PASIEN STIFF PERSON SYNDROME BERBAGI RASANYA HIDUP DENGAN PENYAKIT LANGKA
Selama periode tiga tahun, tim tersebut menciptakan terapi gen eksperimental untuk SPG56, yang oleh Whitrod disebut sebagai “kemenangan besar”.
Langkah berikutnya adalah menjalani uji klinis untuk memastikan terapi tersebut aman dan efektif bagi anak-anak yang membutuhkannya – namun biayanya terlalu tinggi untuk ditanggung oleh sebagian besar keluarga.
Dibutuhkan dana sebesar $3 juta untuk memproduksi obat tersebut sebelum dapat diberikan ke Tallulah Moon dalam uji klinis, menurut Whitrod.
Chris (kiri), Finn (atas), Golden dan Tallulah Moon menikmati hari di pantai pada Hari Penyakit Langka Internasional 2023. (Misi Bulan Kita/Golden Whitrod)
“Sayangnya, perusahaan farmasi besar tidak tertarik untuk mendanai penelitian penyakit langka ini, meskipun pengobatannya mungkin dilakukan,” katanya.
“Kami menyadari bahwa kami harus mendanai sendiri jika kami ingin melakukan hal ini.”
Orang tua Golden dan Chris Whitrod dengan putri Tallulah Moon, 5, yang menderita penyakit neurodegeneratif SPG56 (Fotografi Sara Climie)
Walter Gaman, MD, pendiri Executive Medicine of Texas, menekankan beban keuangan yang sering kali timbul akibat penyakit langka.
“Penyakit langka, pada dasarnya, hanya memiliki pangsa pasar yang kecil, yang berarti hanya sedikit pelanggan yang mampu menanggung biaya untuk memasarkan obat yang efektif,” Gaman, yang tidak berafiliasi dengan keluarga Whitrod, mengatakan kepada Fox News Digital.
“Kami menyadari bahwa kami harus mendanai sendiri jika kami ingin melakukan hal ini.”
Pada tahun 2003, Deloitte melaporkan bahwa biaya rata-rata untuk membawa obat ke pasar melebihi $2 miliar, menurut Gaman.
“Salah satu kemenangan paling signifikan bagi obat-obatan yatim piatu terjadi pada tahun 2017, ketika Presiden Trump menandatangani Undang-Undang Otorisasi Ulang Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDARA) menjadi undang-undang,” katanya.
“Ini adalah kemenangan besar bagi terapi yatim piatu karena ini memperluas Program Penyakit Langka FDA dan juga mempercepat proses peninjauan. Hasilnya, pada tahun 2018 terdapat 59 obat yatim piatu yang mendapat lampu hijau. Kita perlu membangun momentum itu sekali lagi.”
Pada tahun 2003, biaya rata-rata untuk membawa obat ke pasar melebihi $2 miliar.
Masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan, katanya.
“Kita perlu membawa obat-obatan yang sudah tidak ada lagi ke pasar, namun kita juga perlu mencari cara untuk membuat obat-obatan ini lebih terjangkau bagi pengguna akhir,” kata Gaman.
Beberapa ide potensial adalah menawarkan keringanan pajak kepada perusahaan yang memperjuangkan obat-obatan tersebut, atau mengenakan pajak pada perusahaan farmasi yang langsung disalurkan ke Program Penyakit Langka FDA, sarannya.
Sebuah ‘mimpi yang jauh lebih besar’
“Kami berada di jurang yang sulit karena adanya pengobatan untuk Tallulah dan anak-anak yang berada di posisinya,” kata Whitrod.
“Kami merasa hampir mencapainya. Namun, tentu saja, $3 juta untuk sebuah keluarga kecil di Australia adalah jumlah yang cukup besar.”
KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS
Keluarga Whitrod telah meluncurkan yayasan amal bernama Genetic Cures for Kids, dengan inisiatif penggalangan dana yang disebut Our Moon’s Mission.
Keluarga tersebut telah mengumpulkan sejumlah dana melalui donasi, namun dana tersebut hanya sebagian kecil dari dana yang dibutuhkan untuk merawat Tallulah Moon — itulah sebabnya mereka memutuskan untuk menjual rumah mereka.
Rumah yang terletak di pinggiran Stuart Park itu rencananya akan dilelang pada pekan ini.
Golden Whitrod (kiri), ibu dari Tallulah Moon, telah membentuk tim peneliti untuk mengidentifikasi pengobatan kelainan genetik putrinya. (Misi Bulan Kita/Golden Whitrod)
“Kami berharap keajaiban akan terjadi dan kami tidak perlu menjualnya, dan bantuan akan datang sebelum kami sampai pada titik krisis ini,” kata Whitrod.
“Tetapi pada akhirnya, kami menyadari bahwa itulah aset terakhir yang kami miliki, dan itu dapat membantu kami mencapai garis finis.”
KLIK DI SINI UNTUK MENDAFTAR NEWSLETTER KESEHATAN KAMI
Meskipun mereka mengorbankan “rumah impian” keluarga mereka, Whitrod mengatakan bahwa mereka sekarang bercita-cita untuk “impian yang jauh lebih besar.”
“Itu untuk memberikan Tallulah kehidupan yang layak dia dapatkan – dan kita semua mendukung hal itu.”
Meskipun ia berniat menyelamatkan putrinya, Whitrod juga mengarahkan pandangannya pada tujuan yang lebih luas, yakni membantu keluarga lain yang anak-anaknya menghadapi tantangan serupa. (Fotografi Sara Climie)
Sementara itu, Whitrod mengatakan, Tallulah Moon berupaya melawan penyakit neurodegeneratif melalui fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara.
Untuk artikel Kesehatan lainnya, kunjungi www.foxnews.com/health
Meskipun ia berniat menyelamatkan putrinya, Whitrod juga mengarahkan pandangannya pada tujuan yang lebih luas, yakni membantu keluarga lain yang anak-anaknya menghadapi tantangan serupa.
Golden Whitrod berfoto bersama putrinya, Tallulah Moon, seorang anak berusia 5 tahun yang menderita penyakit neurodegeneratif langka SPG56. (Fotografi Sara Climie)
“Apa yang kami ciptakan bukan hanya pengobatan untuk Tallulah yang berakhir pada anak-anak dengan SPG56 – kami menciptakan kerangka kerja yang dapat ditiru, sehingga para peneliti dapat terus menciptakan pengobatan untuk penyakit serupa lainnya,” katanya.
“Jika kita bisa sampai di sana tepat waktu, maka kita bisa membantu Tallulah menjalani kehidupan yang layak ia dapatkan – dan bukan hanya dia, tapi juga banyak anak seperti dia.”
